La Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC) es un trastorno genético poco frecuente que afecta el cerebro, debilita el tono muscular y perjudica el desarrollo de los niños. Si bien en el mundo hay pocos casos detectados con respecto a la población, la complejidad en su diagnóstico hace sospechar sobre la posibilidad de un subdiagnóstico.

La Deficiencia de AADC es un trastorno de origen genético y está asociado a problemas en la síntesis de neurotransmisores que resultan en una disfunción motora y autonómica, en un retraso en el desarrollo o incluso en una muerte prematura.

Este padecimiento se da a partir de una alteración en el gen DDC, necesario para producir la enzima llamada, precisamente, AADC. Al verse impedido su normal funcionamiento, la AADC disminuye o interrumpe la producción de neurotransmisores, las sustancias químicas naturales

que funcionan como “mensajes” entre las neuronas y cuya misión es clave en el control de las diversas funciones del organismo.

En este sentido, la Deficiencia de AADC afecta la forma en que las células del sistema nervioso se comunican entre sí y por lo tanto genera efectos en los sentidos y en la motricidad del paciente. Consuelo Durand, médica neuróloga infantil y Directora Médica del Laboratorio Chamoles, explica que “los cuidados de esta enfermedad requieren un compromiso multi e interdisciplinario ya que no hay por el momento un tratamiento específico”.

El 23 de Octubre se conmemora el Día Mundial de la Deficiencia de AADC lo que resulta en una oportunidad para difundir información sobre la enfermedad y concientizar sobre las dificultades en su diagnóstico, un obstáculo que lleva a los pacientes y sus familias a tener largos y angustiantes procesos médicos. Como señala la Dra. Estela Rodriguez, Presidente de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil, “dedicar un día para dar a conocer esta enfermedad permite compartir información con la comunidad médica y familias, acerca de sus síntomas y los avances tanto en el diagnostico como abordajes terapéuticos”.

Síntomas

Si bien los síntomas suelen aparecer desde una edad temprana, el diagnóstico correcto por lo general lleva mucho tiempo y repetidas consultas médicas. Ello se debe a que los signos de esta enfermedad poco frecuente se confunden en gran medida con síntomas de otros trastornos, por lo que no suele diagnosticarse o se diagnostica de forma errónea. La confusión puede darse con enfermedades como Epilepsia, trastornos neuromusculares o del comportamiento e incluso parkinsonismo. La demora en el diagnóstico puede impactar y deteriorar la calidad de vida del paciente.

Por eso es importante la información y posteriormente la atención a sus principales síntomas. Según los estudios realizados hasta el momento, los mismos son:

  • Hipotonía o disminución del tono muscular. Se presentó en el 95% de los pacientes constituyéndolo en el síntoma más frecuente.
  • Crisis oculógiras o movimientos oculares involuntarios. Estos se dan en forma de episodios en los que los ojos del niño se mueven repentinamente hacia arriba de forma descontrolada; pueden durar desde unos pocos segundos hasta horas, y pueden ocurrir varias veces al día o varias veces a la semana.
  • También es muy común un retraso del desarrollo neurológico que puede manifestarse como dificultades para levantar y controlar cabeza; gatear, sentarse o pararse sin sostén; balbucear o pronunciar palabras e incluso para caminar.

Las guías de consenso indican que se debe solicitar una prueba de detección de deficiencia de AADC si se observan en simultáneo hipotonía, retraso del desarrollo neurológico y resultados de una resonancia magnética que no coincidan con los síntomas clínicos, a los que se pueden sumar crisis oculógiras, Distonía (contracciones musculares involuntarias que ocasionan movimientos repetitivos o de torsión) o Hipoquinesia (Movimientos musculares reducidos o lentos).

Otra serie de signos sugestivos para una consulta específica tienen que ver con síntomas asociados a las funciones corporales, como la sudoración excesiva, los párpados caídos y la congestión o secreción nasal. Es común que estos síntomas sean más notorios durante la tarde/noche y sin embargo que se suavicen durante el sueño. Si se presentan en simultáneo con algunos de los principales, es motivo de atención.

Sobre los síntomas, la Dra. Rodriguez destaca que “los síntomas prevalentes y de inicio temprano en la infancia (hipotonía, trastornos del movimiento, retraso del desarrollo, síntomas autonómicos) llevarán a las familias a la consulta pediátrica y al neurólogo infantil. Pero estos síntomas son comunes a muchas otras condiciones, por lo que esta enfermedad no es la primera hipótesis diagnostica”.

Diagnóstico

“Históricamente el diagnóstico se hizo midiendo los neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo para lo cual había que hacer una punción lumbar en los pacientes” explica la Dra. Durand.

Además, destaca dos puntos sobre este proceso. En primer lugar, la importancia del diagnóstico para los pacientes: “poder tener un diagnóstico y concentrar las energías en los cuidados de la enfermedad para los pacientes y sus familias es muy importante”. Y por otro lado, interpela al cuerpo médico: “es importante que los médicos cuando tenemos un paciente sin diagnóstico, seamos curiosos, investiguemos o derivemos. No todos los médicos tenemos que conocer todas las enfermedades, es normal que se conozcan en mayores medidas a las más prevalentes pero lo que si hay que saber es que hay centros especializados para los diagnósticos de este tipo de enfermedades y debemos tenerlo en cuenta” sostiene Durand.

Dese el punto de vista familiar, la Dra. Rodriguez refuerza la importancia del diagnóstico destacando que “hay estar atentos a la aparición de nuevos síntomas o cambios en la evolución de un niño sin un diagnóstico etiológico cerrado. En la búsqueda de ese diagnóstico el niño y su familia deben pasar por muchos estudios, costosos no solo desde lo económico sino a veces molestos para el niño y que generan angustia a sus padres. Hasta hace algunos años cuando pensábamos en alteración de los neurotransmisores cerebrales había que iniciar con una punción lumbar”. Y agrega que “tener un diagnóstico nos permite dirigir mejor los esfuerzos terapéuticos para mejorar la calidad de vida de ese niño. Pero para llegar, antes tenemos que pensar en esta condición poco frecuente”.

Manejo terapéutico

Si bien no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, sí se conoce que hay determinadas drogas que afectan positivamente en los pacientes y, más importante aún, se sabe que hay otras que son perjudiciales para quienes sufren Deficiencia de AADC. De ahí otra razón de importancia para un diagnóstico correcto y prematuro.

En el futuro se espera la aprobación de terapias génicas. Sus estudios se encuentran muy avanzados por lo que este tipo de tratamientos representan una esperanza para la comunidad afectada.

En este sentido, María Victoria Campos Malbrán, Presidente de A.ED.I.N. (Asociación en Defensa del Infante Neurológico), se muestra entusiasmada y esperanzada respecto a los nuevos avances de la ciencia, que permitirían mejorar la calidad de vida de aquellos pacientes que padecen parálisis cerebral con causa desconocida, y aún se encuentran a la espera de un diagnóstico definitivo y eventual tratamiento.

*Ante cualquier consulta, contacte a un profesional de la salud.

En caso de requerir mayor información puede acceder a los siguientes sitios www.saniargentina.org, www.aedin.org, www.fesen.org.ar; www.deficiencia-aadc.com.

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